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致命水肿! 母女俩同患罕见遗传病

记者 马冰璐 通讯员 相亚伟 王楠
 

星报讯 毫无预警,陈女士(化名)的脸又开始肿起来,她意识到:水肿又来了!但与以往不同的是,这次水肿还伴随着呼吸困难,于是紧急赶到医院就诊。近日,安医大一附院北区救治了一位被水肿症状困扰多年的罕见病患者。

急诊内科医师接诊后仔细询问病史,8年前,陈女士首次出现水肿,面部、眼睑及唇部肿胀;3年前,再次出现面部水肿,两次症状较轻,一两天就自行缓解。但这次水肿比前两次要严重,而且伴有呼吸困难,于是被急诊收住院治疗。陈女士的母亲和舅舅,也曾有过类似症状。

“患者的水肿症状呈发作性,仔细询问病史,发现以往每次发作前均无特殊致敏原接触情况,发作症状持续约2~3天,不正规治疗,缓解速度与使用糖皮质激素与否无关,患者母亲及舅舅也曾有类似症状,呈家族聚集性趋势。”急危重症救治中心主任王楠表示,应考虑遗传性血管性水肿这一罕见疾病。

果然!相关检查提示患者与患者母亲均存在C4水平明显下降,C1酯酶抑制物(C1-INH)的表达水平和功能均明显下降。据此,该患者及其母亲被确诊为遗传性血管性水肿。经皮肤科专家会诊后留取血样进一步检测。患者住院治疗4天后症状明显改善,出院随访。

王楠介绍,遗传性血管性水肿( hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。水肿可累及身体任何部位,以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见,其中喉水肿最为凶险,如抢救不及时,致死率可达11%~40%,消化道黏膜水肿可表现为剧烈腹痛,伴恶心、呕吐,常被误诊为急腹症。

王楠提醒,一旦出现反复发作的面部或手足皮肤水肿,或者反复出现不明原因的腹痛,一定要去医院做进一步排查。遗传性血管性水肿HAE是一种常染色体显性遗传病,只要父母一方患病,子女有50%遗传概率,所以患者一旦疑似该疾病,最好也要对其家庭成员进行检查。

 
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