先天性心脏病，简称“先心病”，是儿童常见的先天畸形之一。流行病学调查资料显示，“先心病”在活产儿中的发病率为8‰～12‰，已严重影响了5岁以下儿童身体健康。2011年，合肥市人民政府启动“合肥市开展0～6岁儿童先天性心脏病免费筛查”项目并纳入到妇幼民生工程，目标是做到早发现、早诊断、早干预，降低儿童死亡率。迄今，合肥市已累计进行心脏彩色超声心动筛查32万余人，确诊“先心病”儿童8742人，“先心病”检出率达到27.2‰，分型以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭多见。那对于“先心病”，您知道多少呢？

什么是先天性心脏病

先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，是小儿最常见的先天畸形，也是婴儿死亡的主要病因之一。2019年全球疾病负担研究结果显示，“先心病”在活产儿中的发病率达2.3%，位居出生缺陷首位，成为关乎社会经济稳定和可持续发展的全球性问题。我国每年“先心病”患儿新增数为12万～15万人，严重影响儿童生存和身心健康，可造成儿童死亡或伤残，给家庭和社会带来了沉重的经济压力和精神负担，已成为我国重大的公共卫生问题。

“先心病”主要包括以下8种类型：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、大动脉转位、法洛四联症。调查显示房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭分列前3位。

如何预防“先心病”

“先心病”的发病机制尚不十分明确，目前取得共识的主要有遗传因素 、环境因素及母体方面的因素。

1.避免近亲结婚。

2.结婚前男女进行婚前检查。

3.母亲怀孕早期避免流行性感冒、腮腺炎、风疹病毒、TORCH病毒感染。

4.积极治疗各种原发病，如糖尿病等。

5.母亲怀孕时避免接触放射线、辐射源、农药、油漆、涂料、化学制剂、空气污染、重金属暴露等有害物质，避免主动及被动吸烟、长时间使用移动电话、怀孕早期饮酒、居住装修不满半年房屋、噪音污染等。

6.避免服用对胎儿发育有影响的药物。

7.注意膳食合理，避免营养缺乏，孕期按疗程服用叶酸。避免食用经农药、生长激素、防腐剂等污染的食品、蔬菜、水果、肉类。

8.母孕期定期产检，做好高危因素筛查。

9.保持心情愉悦，倡导健康生活方式。

如何在怀孕期间及早发现“先心病”

产前诊断是发现“先心病”的重要手段。高危人群包括：35岁以上、有反复流产史的孕妇，曾有遗传性疾病家族史、夫妇一方患有先天性代谢性疾病或者已生过病儿的孕妇，胎儿发育迟缓的孕妇，血清学检查风险系数在1∶300以上，超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形的孕妇。

上述高危人群应主动接受针对性的遗传咨询及生育指导，孕期常规接受颈项透明层（NT）检查、胎心音检查、胎儿超声心动图等检查，做好围产期“先心病”筛查和孕产期保健。

1.胎心音检查是早期发现胎儿心率异常的重要手段，是胎儿“先心病”筛查的重要措施之一。

2.胎儿超声心动图是早期发现胎儿心脏畸形的重要工具，国际妇产科超声协会(ISUOG)推荐孕妇在孕 15～18周行胎儿超声心动图，为产前诊断争取足够的时间。

3.部分“先心病”与遗传因素相关，建议接受进一步的介入性产前诊断和系统产前超声检查。

孕期发现胎儿“先心病”如何处理

应及早寻求多学科会诊和产前咨询，接受多学科评估和产前产后一体化管理，并在多学科医师指导下，作出合适的妊娠决策，制定科学的妊娠计划，必要时采取针对性医学干预措施。

患儿在哭闹时出现口唇发绀，经常感冒、生长发育迟缓、汗多、喜欢蹲踞（玩耍过程中突然蹲下，几分钟后再度站起继续玩耍，这种情况反复出现）等，都要留意患“先心病”的可能。平时就诊过程中若医生听诊发现心脏杂音，这时切不可大意，宁可选择做个心脏彩超排除一下，也不能抱着侥幸的心理任由发展，错过最佳的治疗时机。

“先心病”患者应在专科医师指导下，到具备“先心病”诊疗条件的医疗机构或诊疗中心，根据病情和个体情况，选择适宜时机进行手术或介入治疗。多数“先心病”通过及时有效治疗可以获得良好预后，和正常人群一样生活、学习、工作。

总之，对先天性心脏病要做到早发现、早诊断、早干预，降低儿童死亡率。

安徽省妇幼保健院 上海市儿童医学中心心脏中心安徽分中心 邓业芹 徐莉丽 许萍