126厘米，20公斤，声音尖细如孩童，21岁的枞阳女孩李王琴永远定格在7岁那年的模样。不仅如此，她还患有严重的代谢疾病，血脂、血糖高得惊人，肝功能异常，糖尿病并严重营养不良。更可怕的是，病因迄今未明，怀疑是她的父母近亲结婚所致。这种罕见疾病的确诊需要基因检测，然而巨额的费用却让这家人望而却步。

20多年前，妈妈成了表舅的新娘

20多年前，21岁的吴红梅到了谈婚论嫁的年龄。家里条件并不太好，父母便让她嫁给一位李姓表哥。

婚后，吴红梅相继为表哥生下4个女儿，她以为，这辈子就会这样平淡地过下去，可她并不知道，悲剧才刚刚开始。

三女儿李王琴7岁时，吴红梅发现她比同龄的孩子要矮小很多，而且特别瘦，还经常喊肚子痛。吴红梅带她去当地诊所瞧病，医生也说不出病因。

小王琴到了上学的年龄，因为个子小，吴红梅怕别的孩子欺负她，每天四次接送。可小王琴的学习成绩却一直没有起色，勉强上到小学五年级，小王琴就离开了课堂。

渐渐地，小王琴不愿意出门，吴红梅也不舍得让她做家务，于是吃饭、睡觉、看电视成了她生活的全部。小王琴喜欢看电视剧，但问她喜欢哪个明星，她又摇摇头说不知道。

罕见疾病，抽出来的血浮着一层“油”

小王琴有两个姐姐和一个妹妹，大姐和小妹的身高都接近1米6；二姐的身高也接近1米5，但因为一种不明原因的怪病，二姐上个月离开了人世。

二姐走了以后，小王琴的情绪变得非常低落，并出现了严重腹泻，整个人也迅速消瘦。吴红梅慌了，决定带小王琴到省里的大医院来看看，“我不能一年里死两个女儿”。

“李王琴的病情非常复杂，她不仅身材矮小，还有严重的代谢疾病。”小王琴的主治医师、安医大一附院内分泌科二病区副主任医师代芳说，从小王琴身体里抽出来的血，都浮着一层厚厚的“油”，“而且不敢抽多，怕多抽一点她就受不了”。

更可怕的是，小王琴的病至今没有找到病因。“我们医院迄今为止从未收治过这样的患者，她的病没法用某种已知的疾病来概括，非常罕见。”代芳说，经过多学科会诊，只能怀疑是小王琴父母近亲结婚所致的基因缺陷，必须通过基因检测来诊断。“基因检测的花费非常昂贵，即使检测出病因，我们也建议她去北京、上海治疗。”代芳说。

巨额医疗费让小王琴一家人望而却步，昨天下午，吴红梅给小王琴办理了出院手续。