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省二医首诊出罕见的“Leber”病例
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省二医首诊出罕见的“Leber”病例

夏鹏程 记者 李皖婷
 

有一种罕见的眼病叫“Leber”,中文名叫遗传性视神经病变,得了这种病的人,双眼会同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时会伴有中心视野缺失及色觉障碍。日前,省二医中古友谊眼科中心就首诊出一例罕见的“Leber”病例。

近期,一名21岁的黄姓患者因“左眼视力下降2个月,右眼视力下降20天”入住省第二人民医院中古友谊眼科中心。小伙子入院前,曾在多家不同规模的医院进行了治疗,病情无好转迹象,视力一直下降。古巴专家Daniel了解后得知患者家族中其舅舅的视力也是极差,年轻时也曾有类似病情发作。Daniel 教授随即做出“Leber”病的诊断,并告知患者该病确诊需要进行基因检测,患者随后前往权威检测机构北京同仁医院进行基因检测,结合其他相应的辅助检查资料和病史,确诊为“Leber”病。

据介绍,“Leber”病是一种主要累及黄斑乳头束纤维,导致视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。为减少对视神经的毒性损害,患者应戒烟、戒酒。对女性患者如已证实为女性携带者应进行产前检查,以利优生。

 
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