有这样一群孩子，他们中有些被形容为“不食人间烟火”，有些则被称作“月亮孩子”、“瓷娃娃”……也许您从未想过，这些动听名字的背后隐藏的却是一些不为人知的罕见病；也许您不曾了解，因为苯丙酮尿症，有些孩子从出生起就不曾尝过肉、蛋、奶的滋味；因为白化病，有些孩子有着月光一样的头发和皮肤，却极易被阳光灼伤；因为成骨不全症，一些孩子会因为一个小小的拥抱而骨折，最简单的跑跳玩耍也会成为他们童年最奢侈的梦想。

8岁男孩生命中不能承受之轻

8岁的小家亮来自阜阳，因腿骨频繁骨折无法行走被省立儿童医院骨科收治，已经严重弯曲变形的右侧大腿能明显看到断裂的骨头，只轻轻一碰，也会让他痛得直哼哼。自打两、三岁记事起，小家亮就知道自己和别的孩子不一样：“我的腿老是骨折，不能走路、不能跑跳。”

“这是典型的成骨不全症，通过手术可以矫正，但是若不进行治疗则会越来越严重。”省立儿童医院骨科主任孙军介绍，小家亮患的是一种因先天遗传性缺陷而引起的罕见病，人群患病率低于0.1%。患者骨质薄脆得像瓷片一样，打个喷嚏都有可能引起骨折，故也被称作“瓷娃娃”。

小家亮的父母表示，每一次的手术费用都要2万元左右，至今为止他们已经欠了近六万块钱的债。“孩子的哥哥也是这个病。”

罕见病是我们人类繁衍过程中的空难

2012年2月29日是第五届国际罕见病日，今年的主题就是“改变从了解开始”。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。

“不要把罕见病患者纳入单独一个群体，每个人都有可能遇到这种疾病，遇到了就是100%，罕见病是我们人类繁衍过程中的空难。”瓷娃娃（成骨不全症患者）罕见病关爱中心负责人王奕鸥说。

孙军强调，由于罕见病的症状涉及骨科、神经、呼吸等多学科，同时发病率相对其他疾病较低，不少医生，特别是基层医院医生对罕见病的认知相当有限，因此还存在高误诊、高漏诊以致延误患者病情的现状。孙军建议提高医护人员诊断水平，并加强早期筛查，通过早期干预和早期治疗，改变或避免部分罕见病患者家庭的不幸遭遇。